Nowoczesny, bogato ilustrowany podręcznik prezentujący najważniejsze zagadnienia z zakresu genetyki medycznej i ich zastosowanie w praktyce klinicznej.

W poszczególnych rozdziałach książki omówiono m.in. podstawowe zasady biologii molekularnej, dziedziczenie autosomalne dominujące i recesywne, dziedziczenie sprzężone z płcią, cytogenetykę, genetykę nowotworów, badania genetyczne jak również genetykę kliniczną i poradnictwo genetyczne. Obszernie omówiono również mapowanie i identyfikację genów, stanowiące główny obszar zainteresowania współczesnej genetyki medycznej. Dużo miejsca poświęcono genetyce powszechnie występujących chorób u osób dorosłych takich jak choroby serca, cukrzyca, udar mózgu czy nadciśnienie tętnicze.

Książka zawiera liczne pomoce dydaktyczne takie jak:

szczegółowy słownik pojęć stosowanych w podręczniku
streszczenia ułatwiające Czytelnikowi podsumowanie ważnych zagadnień
ramki z szczegółowym omówieniem najistotniejszych chorób genetycznych wraz z nowoczesnym postępowaniem klinicznym
pytania zamieszczone na końcu każdego rozdziału ułatwiające samosprawdzenie zdobytej wiedzy