Książka prezentuje szeroki zakres wiedzy z zakresu genetyki człowieka i zastosowań biologii molekularnej w medycynie. Przedstawione są w niej ważne działy medycyny, w których istotną rolę odgrywa analiza genomu, dziedziczność jak też kwestie genetycznie uwarunkowanej zmienność osobniczej w konfrontacji ze środowiskiem. Szczególne miejsce, na wielu stronach, poświęcono problematyce leczenia chorób genetycznie uwarunkowanych w tym personalizacji leczenia z immunoterapią i terapią genową włącznie. Osobne miejsce poświęcono biomedycznym dokonaniom inżynierii genetycznej. Obecne wydanie obejmuje podstawygenetyki i genomiki, zasady dziedziczenia i genetyczne uwarunkowanej zmienności osobniczej, metody i narzędzia analizy kwasów nukleinowych, zastosowania bioinformatyki w analizie genetycznej z uwzględnieniem wysoko przepustowego sekwencjonowania DNA, podstawy patologii molekularnej chorób dziedzicznych, nowotworowych, kompleksowych i mitochondrialnych.
Przedstawione spektrum zastosowań biologii molekularnej obejmuje także medycynę sądową i diagnostykę chorób infekcyjnych i inwazyjnych. Tradycyjnie o wartości opisywanej problematykistanowią poradnictwo genetyczne i podstawy epidemiologii chorób genetycznie uwarunkowanych. Uwspółcześniono kompleks zagadnień dotyczący wiedzy z zakresu genetycznej różnorodności populacji ludzkich, biologii molekularnej w transplantologii i transfuzjologii jak teżepigenetyki, farmakogenetyki i nutrigenetyki. Ponadto pragniemy zwrócić uwagę na nowe rozdziały poświęcone badaniom przesiewowym czy analizie DNA w genealogii. Ważnym zagadnieniem poruszanym w książce są prawne i społeczne dylematy współczesnej genetyki.
Tematyka poruszana w książce, mimo widocznych osiągnięć, pozostaje w dalszym ciągu wyzwaniem dla nauki i jej laboratoryjnych zastosowań w najbliższych latach.
Publikacja jest kontynuacją kolejnych, poczynając od roku 1998, wznowień książki „Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej” jak też wydanej w 2019 r książki „Genetyka medyczna i molekularna”. Książka adresowana jest do szerokiego grona odbiorców: studentów medycyny, farmacji, biologii, biotechnologii, inżynierii genetycznej, lekarzy wszystkich specjalności, diagnostów laboratoryjnych, specjalizujących się w genetyce klinicznej i laboratoryjnej genetyce medycznej, pracowników firm farmaceutycznych, a także wszystkich, którzy chcieliby poszerzyć swoją wiedzę z zakresu genetyki człowieka. Autorzy podręcznika są uznanymi autorytetami w zakresie swoich specjalności z wybitnym dorobkiem naukowym i edukacyjnym.
Informacja dotycząca wprowadzenia produktu do obrotu:
Ten produkt został wprowadzony na rynek przed 13 grudnia 2024 r. zgodnie z obowiązującymi wówczas przepisami (Dyrektywą o ogólnym bezpieczeństwie produktów). W związku z tym może on być nadal sprzedawany bez konieczności dostosowania do nowych wymogów wynikających z Rozporządzenia o Ogólnym Bezpieczeństwie Produktów (GPSR). Produkt zachowuje pełną legalność w obrocie, a jego jakość i bezpieczeństwo pozostają zgodne z obowiązującymi wcześniej standardami.
Information regarding product placement on the market:
This product was placed on the market before December 13, 2024, in accordance with the applicable regulations at the time (the General Product Safety Directive). As a result, it can continue to be sold without needing to meet the new requirements introduced by the General Product Safety Regulation (GPSR). The product remains fully compliant with all previously valid legal standards, ensuring its continued quality and safety.