Opracowanie dotyczy podstaw genetycznych i biochemicznych zaburzeń towarzyszących wielu jednostkom chorobowym, włączając poza "klasycznymi" chorobami genetycznymi również nowotwory, choroby wywołane infekcjami bakteryjnymi, wirusami czy prionami. W części I omówiono budowę genomu ludzkiego (jądrowego i mitochondrialnego), jego ekspresję oraz wybrane zagadnienia z immunologii. Część II traktuje o chorobach genetycznych, które stanowią największe obciążenie mutacyjne populacji ludzkiej. Pracę uzupełniają liczne schematy i rysunki.