Zaburzenia mowy w wybranych zespołach uwarunkowanych genetycznie

Mowa jest podstawową formą porozumiewania się między ludźmi. Wszelkie jej zaburzenia są dla pacjenta i jego otoczenia dużym obciążeniem.
Wielu jednostkom chorobowym towarzyszą zaburzenia mowy. Te, które uwarunkowane są genetycznie, jak np. zespół Retta, zespół Angelmana, czy niektóre choroby metaboliczne, omówiono w niniejszej publikacji.
Każdy, kto chce prawidłowo prowadzić diagnozę i terapię logopedyczną, musi posiadać wiedzę na temat jednostki chorobowej, z którą ma w praktyce do czynienia. Nie wystarczy podstawowy warsztat neurologopedy czy neuropsychologa. Osoba zajmująca się danym przypadkiem musi wiedzieć jakie jest podłoże choroby, jakie jest rokowanie, jak długo choroba przebiega i z jakimi objawami - poza zaburzeniami mowy - mamy do czynienia.Inaczej planuje się terapię u chorych, w przypadku przewidywanego szybkiego lub wręcz gwałtownego przebiegu choroby o niepomyślnym rokowaniu, a inaczej w przypadkach o długim okresie względnej stabilizacji, gdzie można nakreślić długotrwały plan korygowania zaburzeń logopedycznych.
We wstępie umieszczono dwa rozdziały omawiające zagadnienia zaburzeń mowy w chorobach uwarunkowanych genetycznie. Dalej książkę podzielono na dwie części. W pierwszej omówiono problemy zaburzeń mowy u chorych z zespołami genetycznymi dającymi objawy już po urodzeniu, z często towarzyszącym znacznym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego oraz wadami budowy ciała i narządów wewnętrznych. W drugiej części przedstawiono choroby wieku dorosłego, choć w niektórych jednostkach chorobowych dokonanie ścisłego rozdziału pomiędzy dzieciństwem a wiekiem dojrzałym jest trudne.
Książka przeznaczona jest głównie dla neuropsychologów i neurologopedów. Wiele istotnych treści znajdą tu również lekarze zajmujący się neurologią dziecięcą, neurologią dorosłych oraz chorobami o podłożu metabolicznym.

Informacja dotycząca wprowadzenia produktu do obrotu:
Ten produkt został wprowadzony na rynek przed 13 grudnia 2024 r. zgodnie z obowiązującymi wówczas przepisami (Dyrektywą o ogólnym bezpieczeństwie produktów). W związku z tym może on być nadal sprzedawany bez konieczności dostosowania do nowych wymogów wynikających z Rozporządzenia o Ogólnym Bezpieczeństwie Produktów (GPSR). Produkt zachowuje pełną legalność w obrocie, a jego jakość i bezpieczeństwo pozostają zgodne z obowiązującymi wcześniej standardami.

Information regarding product placement on the market:
This product was placed on the market before December 13, 2024, in accordance with the applicable regulations at the time (the General Product Safety Directive). As a result, it can continue to be sold without needing to meet the new requirements introduced by the General Product Safety Regulation (GPSR). The product remains fully compliant with all previously valid legal standards, ensuring its continued quality and safety.