Rodzinna hipercholesterolemia jest chorobą dziedziczną, spowodowaną uszkodzeniem jednego z trzech genów: LDLR, APOB lub PCSK9. Obraz kliniczny tej choroby obejmuje rodzinne występowanie wysokiego stężenia cholesterolu całkowitego i cholesterolu LDL oraz związanych z tym chorób układu sercowo-naczyniowego. Rozpoznanie i potwierdzenie rodzinnej hipercholesterolemii u jednego z członków rodziny umożliwia przeprowadzenie przesiewowych badań kaskadowych u pozostałych, tak by móc objąć specjalistyczną opieką wszystkich chorych – w tym dzieci. W przypadku braku prawidłowej diagnozy i wdrożenia leczenia dochodzi u pacjentów do przyspieszonego rozwoju miażdżycy oraz wczesnych incydentów sercowo-naczyniowych. W Polsce, niestety, ogromnym problemem jest wciąż niska świadomość społeczna tej choroby i jej poważnych konsekwencji.
Książka porusza wszystkie ważne aspekty dotyczące rodzinnej hipercholesterolemii, tj. epidemiologię i etiopatogenezę choroby, obraz kliniczny wraz z opisem przypadków, farmakoterapię i leczenie niefarmakologiczne, znaczenie organizacji pacjenckich oraz koordynowanie opieki nad pacjentem i jego rodziną.
Publikacja skierowana jest do lekarzy rodzinnych, internistów, kardiologów, genetyków klinicznych oraz dietetyków i psychologów, a także do pielęgniarek.
