Wrodzone choroby metaboliczne w praktyce klinicznej

Wrodzone choroby metaboliczne w praktyce klinicznej to jedna z najszybciej rozwijających się i najbardziej wymagających dziedzin współczesnej medycyny. Dynamiczny postęp diagnostyki molekularnej, rozwój badań przesiewowych oraz coraz szersze możliwości terapeutyczne sprawiają, że choroby jeszcze niedawno uznawane za rzadkie i trudne do rozpoznania stają się realnym wyzwaniem codziennej praktyki klinicznej. Prezentowana publikacja stanowi opracowanie poświęcone wrodzonym chorobom metabolicznym – od podstaw patofizjologii po praktyczne aspekty diagnostyki i leczenia. Obejmuje szerokie spektrum chorób metabolicznych, przedstawionych zarówno w ujęciu teoretycznym, jak i poprzez przypadki kliniczne. Publikacja jest opracowana przez interdyscyplinarny zespół ekspertów: pediatrów, neurologów, genetyków, hepatologów, nefrologów, diagnostów laboratoryjnych i dietetyków klinicznych. Łączy aktualną wiedzę naukową z praktycznymi wskazówkami klinicznymi. Stanowi wartościowe źródło wiedzy dla lekarzy i innych specjalistów zajmujących się diagnostyką oraz leczeniem chorób metabolicznych.